摘要：目前，已由國家兒童醫(yī)學中心所在醫(yī)療機構(gòu)——復旦大學附屬兒科醫(yī)院,、首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院和上海兒童醫(yī)學中心共同牽頭成立“國家兒童醫(yī)學中心互聯(lián)網(wǎng)+腎臟?？坡?lián)盟”。

兒童遺傳性腎結(jié)石病的精準診治合作項目簽約現(xiàn)場

4月13日,，國家兒童醫(yī)學中心在上海成立“互聯(lián)網(wǎng)+腎臟?？坡?lián)盟”，并依托復旦大學附屬兒科醫(yī)院聯(lián)盟的數(shù)十家醫(yī)療單位,、上海市醫(yī)學會遺傳學會,、北京智因東方（原德易東方）轉(zhuǎn)化醫(yī)學研究中心正式簽署“兒童遺傳性腎結(jié)石病的精準診治合作項目”協(xié)議。此次合作將借助基因大數(shù)據(jù)平臺,，推動兒童遺傳性腎結(jié)石病精準診療的新進展,。

據(jù)悉，兒童遺傳性腎結(jié)石病是一類罕見且嚴重的慢性疾病,，由于缺乏特異性的診斷方法及對疾病認識的不足,，長期以來早期診斷率低,，患兒預(yù)后較差。中國醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會腎臟專家委員會主任委員,、復旦大學附屬兒科醫(yī)院黨委書記,、“國家兒童醫(yī)學中心互聯(lián)網(wǎng)+腎臟專科聯(lián)盟”主任徐虹教授介紹,，基于目前的分子診斷技術(shù),，可實現(xiàn)疾病的早期診斷。各方將通過"國家兒童醫(yī)學中心互聯(lián)網(wǎng)+腎臟?？坡?lián)盟",，組織全國多中心合作，制定規(guī)范的診療流程,，實現(xiàn)兒童遺傳性腎結(jié)石病的早期診斷和規(guī)范治療,，積極改善患兒預(yù)后。

目前兒童遺傳性腎結(jié)石病的早期診斷仍然是精準診療的基礎(chǔ),，通過基因檢測可以對目前人類全部基因的外顯子進行檢測,，可檢測到全部變異形式，對于檢測到的數(shù)據(jù)可借助生物學,、遺傳學,、臨床特征三個要素進行數(shù)據(jù)精準分析與解讀。對于已經(jīng)明確與遺傳性腎結(jié)石病有關(guān)的基因,，若檢測到符合三要素的變異,，即可進行診斷。目前北京智因東方轉(zhuǎn)化醫(yī)學中心精于基因突變數(shù)據(jù)解讀,，在已知基因未發(fā)現(xiàn)可疑突變,，可依托智因東方大數(shù)據(jù)平臺，整合聯(lián)盟患者數(shù)據(jù),，進行表型聚類分析,，聚類分析可能會在遺傳性腎結(jié)石病患兒群體中發(fā)現(xiàn)新的致病基因。

會后,，智因東方代表焦慶國博士表示,，兒童遺傳性腎結(jié)石病的遺傳學檢測至關(guān)重要，如何在患者的數(shù)據(jù)中進行分析與數(shù)據(jù)挖掘是診斷的基礎(chǔ),，智因東方已經(jīng)積累了近十萬中國遺傳病患者的基因突變和臨床表型數(shù)據(jù)庫,，對每個檢測出的突變，都可以提供智因東方自有數(shù)據(jù)庫中的患者攜帶頻率與正常人攜帶頻率,；智因東方的數(shù)據(jù)庫中也有攜帶該突變的所有患者的表型分布情況,，比如同樣是腎結(jié)石表現(xiàn)的患者數(shù)據(jù)，通過表型聚類，進一步確定突變的致病性,。

目前,， “國家兒童醫(yī)學中心互聯(lián)網(wǎng)+腎臟專科聯(lián)盟”,，將以全新的互聯(lián)網(wǎng)+形式，形成全國廣泛覆蓋,、流通順暢的網(wǎng)絡(luò),，有效地統(tǒng)籌、引導,、整合以優(yōu)化兒童腎臟病?？漆t(yī)療資源，形成覆蓋全國的兒童腎臟病?？萍膊≡\療,、人員培訓、成果轉(zhuǎn)化的互聯(lián)網(wǎng)平臺,，同時有效推進分級診療制度建設(shè),。